Consulenza genetica
Consulenza Genetica
Maggio 27, 2019

Centro di Genetica Pediatrica

Genetica Pediatrica

Centro di Genetica e Immunologia Pediatrica

Sito di informazione per trovare un centro, uno studio medico o una clinica per il supporto della Genetica Pediatrica e dell’immunologia pediatrica.

A cosa serve una valutazione di genetica clinica pediatrica?

A verificare se il/i problemi clinici del bambino possono rientrare in una malattia rara nota cioè in un quadro plurisintomatico che riconosce un’unica causa.

Perché è utile sul piano pratico la definizione della diagnosi?

Perché permette di:

  • Definire la prognosi di vita e funzionale del bambino
  • Impostare i controlli di follow-up al fine di prevenire/diagnosticare precocemente eventuali problemi medici particolarmente frequenti in quella condizione
  • Definire il possibile rischio di ricorrenza del quadro nei genitori, nei fratelli e sorelle sane del bambino, nei familiari e, in un futuro, nel bambino stesso
  • Dare la possibilità ai genitori di confrontarsi con altri genitori con bambini affetti dalla medesima condizione nell’ambito di specifiche associazioni
  • Per quale bimbo è indicata questa valutazione?

– Bambino/a che presenta una o più malformazioni maggiori (anomalia strutturale cardiaca, renale genitale, palato ecc.)
– bambino/a con ritardo psicomotorio, o grave problema visivo, uditivo, epilessia
– bambino/a con significativo ritardo o eccesso di crescita non ascrivibile alle comuni cause pediatriche

Tutte queste possibilità sono ulteriormente rafforzate dalla presenza di “anomalie morfolofiche” cioè piccole anomalie del viso e o del corpo che non hanno significato medico ma che rappresentano una variazione dalla norma e dalle caratteristiche di fisionomia familiare.

Come si svolge la valutazione?

1. La raccolta anamnestica:
Anamnesi familiare: il medico chiede ai genitori una dettagliata quantità di informazioni riguardo eventuali problemi significativi  presenti nelle famiglie dei genitori, nei genitori stessi, in altri figli.

Può essere di utilità segnalare la presenza di aborti spontanei ripetuti, aborti volontari per ragioni malformative o di anomalie cromosomiche riscontrate ad eventuali test prenatali o morti intrauterine.

Anamnesi gravidica: il medico chiederà dati inerenti la gravidanza del bambino affetto ed in particolare eventuali problematiche ostetriche, assunzione materna di farmaci, alcool, droghe, eventuali infezioni materne in gravidanza (rosolia, toxoplasmosi, CMV).

Verrà poi richiesto il risultato dei controlli ecografici eseguiti, degli eventuali test biochimici (Tri test ecc) o cromosomici effettuati dalla madre. Utile avere informazioni anche sulla mobilità intrauterina del feto.

Anamnesi fisiologica

verranno richieste informazioni dettagliate riguardo il parto, il periodo neonatale, la crescita in peso ed altezza del bambino la tempistica di acquisizione delle varie tappe di sviluppo psicomotorio

Anamnesi patologica

Verranno richieste informazioni inerenti i vari possibili problemi clinici del bambino (tipo, età di diagnosi, trattamento medico/chirurgico eseguito ecc.).

E’ fondamentale poter fornire al medico ogni informazione a questo riguardo portando sempre con sé tutti i risultati degli accertamenti eseguiti dal bambino (visite specialistiche, indagini strumentali, eventuali test genetici).

L’ideale sarebbe chiedere al proprio medico di famiglia di preparare una relazione sintetica che raccolga e riassuma tutte queste informazioni

2. La Visita Genetica Clinica Pediatrica

Si tratta di una comune visita pediatrica in cui il medico verifica la crescita del bambino in modo accurato cercando di evidenziare, ove presenti e significative, eventuali sproporzioni per esempio tra arti e tronco o nelle dimensioni della testa (misurazione della circonferenza cranica).

Inoltre il medico osserverà il bambino con particolare attenzione alla ricerca di eventuali segni clinici minori  a carico del viso o del resto del corpo.

Questi segni possono essere assai utili al medico nel formulare delle ipotesi diagnostiche (l’esempio classico è rappresentato dai bambini affetti da S. di Down in cui alcune caratteristiche del viso sono evocative e fortemente sospette per questa condizione anche nella conoscenza della popolazione generale).