Consulenza genetica
Consulenza Genetica
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Consulenza Pediatrica

Consulenza genetica

Cosa è la consulenza Pediatrica?

Possiamo dividere le consulenze Pediatrica in tre livelli:

Consulenza pediatrica di primo livello, dove il genetista chiarisce le modalità, vantaggi ed anche i limiti di un test genetico a cui il probando desidererà sottoporsi.

Consulenze di pediatria di secondo livello, in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico.

Valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.

Consulenze di terzo livello pediatrica, o di genetica clinica, in cui il genetista clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia.

Mediante eventualmente anche alla prescrizione di esami approfonditi, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia.

E’ fondamentale per altro che, potendo contare sul vincolo della segretezza, vengano riferite correttamente tutte le notizie, senza riserve.

E per ottenere questo è necessario che il consulente e il “paziente” siano legati da un reciproco rapporto di fiducia.

Il probando dev’essere consapevole che il genetista cercherà di aiutarlo a dipanare la matassa del suo problema, il genetista che il probando non gli nasconderà alcuna delle informazioni di sua conoscenza.

La consulenza genetica viene effettuata da un biologo (per le consulenze di I e II livello) o da un medico (per le consulenze di III livello o di genetica clinica), entrambi specialisti in Genetica Medica, affiancato da altre figure professionali, quali ad esempio uno psicologo esperto in comunicazione medica.

Una consulenza pediatrica tipica è solitamente costituita da queste fasi:

• Il paziente espone il suo problema ed il consulente studia la documentazione clinica
• Anamnesi familiare e ricostruzione dell’albero genealogico
• Esame clinico del probando ed eventualmente dei familiari, in caso di consulenza di III livello
• Richiesta di indagini strumentali ed esami di laboratorio
• Discussione del consenso informato, se necessario
• Diagnosi
• Valutazione del rischio
• Comunicazione del risultato: ricordare che la consulenza non deve essere direttiva, ma solo informativa
• Follow up

Le situazioni possibili sono tre:

A. La diagnosi genetica è chiara e non sono necessari ulteriori indagini per quantificare il rischio per il paziente e/o per i familiari di sviluppare o trasmettere una certa patologia

B. La diagnosi genetica è chiara e ma sono necessari ulteriori indagini per quantificare il rischio per il paziente e/o per i familiari di sviluppare o trasmettere una certa patologia: queste analisi saranno consigliate proprio dal consulente genetista.

C. La diagnosi genetica non è chiara: Il consulente genetista suggerirà una visita con un genetista clinico o con uno specialista esperto dei problemi manifestati dalla famiglia oggetto di studio e consiglierà dei test genetici che consentano a giungere ad una diagnosi più precisa possibile.

Ottenuta una diagnosi sarà discusso il rischio di sviluppare una certa patologia o quello di trasmetterla ai propri discendenti.

Ogni consulenza si concluderà con la consegna, immediatamente o nei giorni successive all’ultimo colloquio, di una accurata relazione scritta, dove saranno descritte tutte le fasi ed i risultati ottenuti.