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Censimento principali mutazioni talassemiche riscontrate nel biennio 2012-2013

Cara S, Procopio V, Di Bella C, La Rosa MA, Amorini M, Salpietro C, Rigoli L

Dipartimento di Scienze Pediatriche, Ginecologiche, Microbiologiche e Biomediche, UOC Genetica e Immunologia Pediatrica, Università di Messina


In questo studio è stata valutata l’incidenza di alfa, beta e delta  talassemia nella provincia di Messina negli ultimi due anni.

226 soggetti sono giunti alla nostra osservazione (Laboratorio di Genetica Molecolare dell’U.O.C. di Genetica e Immunologia Pediatrica), dopo aver effettuato lo Screening di I  e di II livello  del portatore sano di Talassemia  mediante l’iter diagnostico che prevede l’esame emocromocitometrico, la determinazione delle frazioni emoglobiniche e la valutazione dello stato del ferro.

I quadri fenotipici classici e non, che presentavano parametri ematologici indicativi di mutazioni al livello dei clusters alfa e/o non alfa-globinici, sono stati studiati mediante l’analisi molecolare dei corrispettivi geni.

Risultati

 

Questi dati sottolineano l’importanza di un’attenta valutazione di tutti gli indici ematologici al fine di effettuare una corretta diagnosi delle alterazioni genetiche. Tuttavia, la coereditarietà di più difetti molecolari dei geni globinici può modificare i quadri fenotipici tanto da renderli silenti e nascondere condizioni genetiche di notevole importanza nella consulenza di coppia.

Le campagne di informazione, i programmi di screening e una corretta consulenza genetica sono fondamentali per prevenire la nascita di soggetti affetti da talassemia.

Indice

1. XIV Meeting Nazionale di Genetica, Immunologia e Pediatria Traslazionale e del 4° Audit di Ricerca Pediatrica “Stretto di Messina” 2. Mutazioni e delezioni della filaggrina nella dermatite atopica 3. Inalazione di corpo estraneo: emergenza in età pediatrica 4. Sindrome di Marfan: i nostri pazienti, le nostre diagnosi 5. Censimento principali mutazioni talassemiche riscontrate nel biennio 2012-2013 6. Validazione dei nuovi criteri pediatrici di Yalcinkaya in una coorte di pazienti dell’area dello stretto affetti da febbre periodica 7. Un caso di Sindrome di Goldenhar e microriarrangiamenti cromosomici 8. Ossido nitrico ed ipertensione polmonare persistente: outcomes neurologici 9. Non era una malattia da accumulo… 10. Un raro caso di ascesso renale 11. Obesità ed immunoflogosi: ruolo di nuovi markers 12. Analisi molecolare dei geni GJB6 e GJB2 in pazienti affetti da sordità neurosensoriale 13. Acute Hemorrhagic Edema of Infancy: a case report with review of the literature 14. Una strana ematuria 15. Pathologic Childhood Aerophagia: Neuropsychiatric aerophagia - case report 16. Farmacogenetica delle Tiopurine nelle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali 17. Delezione 10q22.3-23.2 ed aploinsufficienza del gene NRG3: Ccorrelazione genotipo-fenotipo e proposta di screening 18. Determinazione dei livelli di emojuvelina solubile (sHJV) in soggetti con talassemia major e intermedia 19. Diagnosi molecolare in allergologia 20. Disturbo del linguaggio e di apprendimento della lettura: descrizione di una famiglia 21. Il quadro clinico della Sindrome di Wolfram in un’ampia popolazione pediatrica siciliana 22. Incidenza, caratteristiche cliniche ed outcome in bambini con PFAPA dell'area dello Stretto: studio retrospettivo 23. Long Term Treatment of Phenylketonuria with new Medical Food containing LNAA 24. Microduplicazione Xp22.31: descrizione di una famiglia

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Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica
Italian Journal of Genetic and Pediatric Immunology

Trimestrale di aggiornamento scientifico
dell'Associazione Pediatrica di Immunologia e Genetica

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Tribunale di Messina n. 3/09 - 11 maggio 2009

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