Original articles pagina 5

Indietro    Avanti

Eterogeneità clinica delle anomalie dell’arco aortico in età pediatrica

Manca E, Mannarino S, Licari A, Brambilla I, Marseglia GL

Clinica Pediatrica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia


Introduzione

Gli anelli vascolari sono un’anomalia congenita rara che costituisce meno dell’1% delle cardiopatie congenite. La prima descrizione anatomica delle anomalie dell’arco aortico risale al 1737 da parte di Hommel [1]. La definizione di anello vascolare come anomalia vascolare che comporta compressione di trachea/bronchi e esofago è stata introdotta da Gross nel 1945. Tali anomalie vengono spiegate dal modello ipotetico di doppio arco aortico descritto dal patologo Jesse Edwards nel 1948, il quale ha realizzato anche la prima classificazione di tali anomalie, secondo cui esse derivano dalla mancata regressione, o dalla regressione in un sito anomalo, del quarto arco aortico embrionale (Fig. 1) [2].

Fig. 1 Modello basato sull’ipotesi di doppio arco aortico con dotto arterioso bilaterale di Edwards

Si distinguono due tipi di anello vascolare, completo o incompleto, a seconda che trachea/bronchi e esofago siano circondati completamente o meno dalle strutture vascolari anomale [1]. 

Il 95% degli anelli sono formati da doppio arco aortico, occasionalmente associata a cardiopatie congenite, e da arco aortico destro associato alla presenza del dotto (o legamento) arterioso sinistro di cui esistono due varianti: arco aortico destro con “mirror-image branching” ed arco aortico destro con arteria succlavia aberrante a decorso retro esofageo [3, 4]. Tutte le altre anomalie sono estremamente rare. Nel 50% dei casi sono segnalate comorbidità associate quali trisomia 21, delezione del cromosoma 22q11, atresia anale, stenosi tracheale, enfisema lobare congenito e cardiopatie congenite tronco-conali [5, 6].

Le manifestazioni cliniche secondarie alla presenza di un’anomalia dell’arco aortico sono estremamente eterogenee e legate alla compressione estrinseca esercitata dall’arco aortico stesso sulle vie aeree e sulle vie digestive. I sintomi respiratori sono di riscontro più frequente (70-95%) e comprendono principalmente wheezing, stridor, tosse e infezioni frequenti delle alte vie aeree. I sintomi gastrointestinali hanno un’incidenza del 5-50% e sono rappresentati da disfagia, rigurgiti, scarso incremento ponderale, vomito [7, 8]. Molto raramente si possono riscontrare anche manifestazioni cliniche atipiche quali sincope, apnea, cianosi e dispnea/wheezing da sforzo [9].

Per la diagnosi di anomalia dell’arco aortico a supporto delle manifestazioni cliniche si può ricorrere alla radiografia dell’esofago con pasto baritato, all’ecocardiografia, alla TC del torace, alla RMN del torace e all’angiografia [9].

Scopo

Lo scopo del nostro studio è di valutare e mettere in evidenza l’eterogeneità delle manifestazioni cliniche e l’efficacia delle diverse indagini di diagnostica strumentale al fine di promuovere la diagnosi precoce delle anomalie dell’arco aortico.

Pazienti e metodi

Da gennaio 2000 a settembre 2013 abbiamo analizzato in maniera retrospettiva 7 pazienti a cui è stata diagnosticata una anomalia dell’arco aortico. Abbiamo preso in considerazione differenti parametri: età all’esordio delle manifestazioni cliniche, sintomi all’esordio, età alla diagnosi, tipo di anomalia vascolare, metodi di diagnostica strumentale impiegati, anomalie associate, trattamento e follow-up. Nella nostra casistica sono stati inclusi pazienti con anomalie dell’arco aortico isolate.

I sintomi all’esordio sono stati categorizzati in tre tipi: respiratori, gastroenterologici e atipici. Le anomalie associate sono state classificate come cardiache e extra-cardiache. Abbiamo suddiviso i pazienti in trattati e non sottoposti a trattamento. Tutti i pazienti sono stati assegnati a due tipi di anomalia vascolare: anello completo, rappresentato dal doppio arco aortico, e anello incompleto, che comprende arco aortico destroposto con arteria succlavia sinistra aberrante ad origine o meno dal diverticolo di Kommerell, arco aortico sinistroposto con arteria succlavia destra aberrante ed arco aortico destroposto con immagine a specchio associato a diverticolo di Kommerell. Gli esami strumentali a cui sono stati sottoposti i pazienti sono: radiografia del torace, radiografia dell’esofago con pasto baritato, ecocardiografia, ECG, spirometria, angio-TC, angio-RMN, esofagoscopia, tracheoscopia.

Risultati

Dei sette pazienti arruolati, quattro (57, 14%) erano maschi e tre (42, 86%) femmine. L’età media all’esordio delle manifestazioni cliniche era 12 ± 49, 28 mesi, mentre l’età media alla diagnosi era di 21 ± 58, 09 mesi (tutti i risultati sono riassunti nella Tabella 1).

Tipo di anomalia dell’arco aortico

E’ stato riscontrato un anello vascolare completo (doppio arco aortico (DAA) con arco destro predominante) in 2/7 pazienti (n°1 e n°4) (28, 57%). In 5/7 pazienti (71, 43%) è stato individuato un anello vascolare incompleto. Di questi, 3/7 pazienti (n°3, n°5 e n°6) (42, 86%) presentavano arco aortico destroposto (RAA) con arteria succlavia sinistra aberrante (ALSA) che originava dal diverticolo di Kommerell in un caso; in 1/7 pazienti (n°7) (14, 29%) è stato visualizzato un arco aortico sinistroposto (LAA) con arteria succlavia destra aberrante (ARSA); in 1/7 pazienti (n°2) (14, 29%) arco aortico destroposto con immagine a specchio associato alla presenza di diverticolo di Kommerell sinistroposto a fondo cieco.

Manifestazioni cliniche

Sintomi respiratori sono stati riscontrati in 4/7 pazienti (n°2, n°3, n°4, n°5) (57, 14%). Il sintomo d’esordio per 3/4 di questi pazienti (n°2, n°4, n°5) (75%) è stato distress respiratorio acuto che peggiorava durante i pasti, comparso a partire dai primi mesi di vita in 2/3 pazienti (66, 67%), di cui uno (n°5) associato a stridore inspiratorio aggravato dalla presenza della sindrome PHACE; mentre in 1/3 casi (n°2) (33, 33%) le manifestazioni cliniche hanno esordito dopo il primo anno di vita con distress respiratorio associato a tosse durante i pasti ed infezioni respiratorie ricorrenti. Inoltre 1/4 pazienti (n°3) (25%) è stato seguito per asma da sforzo dal’età di due anni.

Sintomi gastrointestinali sono stati individuati in 3/7 pazienti (n°1, n°2, n°7) (42, 86%) di cui uno con anche sintomi respiratori. In tutti pazienti era presente disfagia progressiva per i cibi solidi a volte associata ad epigastralgia ed in 2/3 casi (66, 67%) a significativo calo ponderale.

Manifestazioni cliniche atipiche non sono state rilevate in nessun paziente. 1/7 pazienti con diagnosi prenatale di arco aortico destroposto associato ad arteria succlavia sinistra aberrante (n°6) è stato perso al follow-up.

Anomalie associate

In 1/7 pazienti (n°7) (14, 29%) era presente un tronco comune da cui originavano le arterie carotidi comuni destra e sinistra (“tronco bovino”).

In 1/7 pazienti (14, 29%) (n°5) l’arco aortico destroposto con arteria succlavia sinistra aberrante è risultato associato ad angiomatosi multipla (a livello linguale, della mucosa geniena destra, della faccia rinofaringea del palato molle, della faccia linguale dell’epiglottide) ed ipotiroidismo centrale nell’ambito di un quadro sindromico (Sindrome PHACE).

Indagini strumentali

La radiografia dell’esofago con pasto baritato è stata eseguita in 6/7 pazienti (85, 71%) in cui ha sempre rilevato la presenza di un’impronta estrinseca dell’esofago compatibile con anomalia vascolare. Un paziente (n°6) è stato perso al follow-up.

E’ stata eseguita una radiografia del torace in 4/7 pazienti (n°2, n°3, n°4, n°5) (57, 14%), di cui 2/4 (50%) con arco aortico destroposto ed arteria succlavia sinistra aberrante, 1/4 (25%) con DAA, ed 1/4 (25%) con arco aortico destroposto con immagine a specchio associato a diverticolo di Kommerell. In questi radiogrammi è stata visualizzata solo 1/4 casi (n°3) (25%) un’impronta estrinseca della trachea, la quale ha permesso il sospetto di anomalia vascolare.

Due pazienti (n°1 e n°3) (28, 57%) sono stati sottoposti a esame spirometrico, il quale ha rilevato in entrambi i casi la presenza di un quadro ostruttivo a livello delle vie aeree con assenza di risposta ai broncodilatatori.

Fatta eccezione per un paziente con diagnosi prenatale di anomalia vascolare perso al follow-up (n°6), tutti sono stati valutati tramite ecocardiografia. Questa ha identificato in tutti i casi la destro- o sinistro posizione dell’arco aortico e posto il sospetto di anomalia vascolare.

La diagnosi di anello vascolare completo o incompleto è stata ottenuta in 6/7 (85, 71%) pazienti sottoposti ad angio-TC o angio-RMN del torace. L’angio-TC è stata eseguita in 4/6 pazienti (n°1, n°2, n°3) (66, 67%) mentre l’angio-RMN in 3/6 (50%), di cui uno sottoposto anche a TC.

In 1/7 pazienti (n°2) (14, 29%) è stata effettuata esofagoscopia seguita da tracheoscopia per sospetto di acalasia e polmonite ab ingestis, che hanno consentito il sospetto di anomalia vascolare e la visualizzazione della malacia a carico della pars membranacea della trachea in assenza di fistole o formazioni endoluminari.

Trattamento

Dei sette pazienti con anomalia dell’arco aortico, 5/7 (71, 43%) sono stati sottoposti ad intervento chirurgico correttivo, 1/7 (n°6) è stato perso al follow-up, mentre 1/7 (n°5) è stato seguito clinicamente a causa della complessità dell’intervento legata alla presenza di angiomatosi nell’ambito della sindrome PHACE e la regressione della sintomatologia con il trattamento con propanololo.

In tutti i casi è stato resecato il legamento arterioso. Nei pazienti con doppio arco aortico (2/6) è stato legato l’arco di calibro minore; nei pazienti con arteria succlavia aberrante (2/6), questa è stata resecata in un caso; inoltre dove presente, è stato resecato anche il diverticolo di Kommerell.

Follow-up

Il follow-up medio è stato di 15, 57 ± 8.79 mesi. Attualmente tutti i pazienti sono in buone condizioni generali. Un paziente (n°6) è stato perso al follow-up. Il paziente in osservazione clinica (n°5) non è diventato sintomatico. Dei cinque pazienti che sono stati sottoposti ad intervento chirurgico, due pazienti hanno avuto persistenza di lievi sintomi respiratori per alcuni mesi dall’intervento con progressiva regressione; gli altri hanno avuto regressione della sintomatologia nell’immediato postoperatorio.

Tab.1

Tab.2 Risultati

 

Discussione

Un ampio spettro di anomalie vascolari può avere origine durante la formazione di arco aortico, arterie brachio-cefaliche e dotto arterioso. Molte di queste rimangono asintomatiche ed hanno una diagnosi occasionale in corso di esami di imaging, altre al contrario causano l’insorgenza di sintomi respiratori o gastroenterologici tali da richiedere l’intervento chirurgico di correzione [2, 10].

Le anomalie dell’arco aortico e dei suoi vasi possono dare origine alla formazione di anelli vascolari completi o incompleti che circondano trachea ed esofago causandone la compressione. Ciò causa una eterogeneità di manifestazioni cliniche, prevalentemente di tipo respiratorio e gastroenterico [11]. Le varianti anatomiche più descritte in letteratura sono rappresentate da doppio arco aortico e arco aortico destroposto con arteria succlavia sinistra aberrante [7, 12].

Anche nella nostra casistica di anomalie dell’arco aortico isolate, in accordo con la letteratura abbiamo riscontrato un doppio arco aortico in 2/7 pazienti (28, 57%) ed un arco destroposto con arteria succlavia sinistra aberrante in 3/7 casi (42, 86%), mentre in 1/7 casi è stato individuato arco destroposto con immagine a specchio associato a diverticolo di Kommerell ed in 1/7 arco aortico sinistroposto con arteria succlavia destra aberrante. Dei 7 casi afferiti alla nostra Clinica per anomalia dell’arco aortico, quattro (57, 14%) hanno presentato sintomatologia respiratoria. Tra questi, tre hanno esordito precocemente con distress respiratorio aggravato durante i pasti, associato in un caso a manifestazioni gastroenteriche; in un paziente è stata rilevata una sintomatologia più sfumata con tosse stizzosa dai 2 anni di vita trattata per diversi anni come asma resistente. Sintomi gastroenterici sono stati riscontrati in 2/7 pazienti (28, 57%). Inoltre l’aggravamento del distress respiratorio durante i pasti suggerisce come la compressione della trachea, a struttura cartilaginea più rigida, si ripercuota spesso sull’esofago, dotato di parete muscolare, determinando una sua compressione secondaria.

Le manifestazioni cliniche possono insorgere in età differenti o rimanere asintomatiche o subcliniche per tutta la vita. Hernanz-Schulman, Kir e Weinberg hanno descritto la relazione tra la sintomatologia e l’età d’esordio della stessa, indicando che i sintomi respiratori sono riscontrati nei lattanti, mentre la disfagia tipicamente per i cibi solidi ha un esordio più tardivo [9, 11, 13]. Fernandez-Valls et al. hanno descritto il caso di una donna che ha esordito con disfagia all’età di 62 anni ed a cui è stato riscontrato doppio arco aortico con anello vascolare completo; Ochi e Yasugi invece il caso di un uomo di 56 anni con epigastralgia e perdita di peso superiore al 10% in un periodo di tempo di circa 6 mesi; la TC torace ha permesso di diagnosticare doppio arco aortico con succlavia destra aberrante [14, 15].

Alcuni studi hanno inoltre descritto casi di ostruzione delle vie aeree con comparsa di sintomi respiratori in epoca prenatale. Shum et al. nel 2007 hanno descritto un caso di doppio arco aortico che mimava la sindrome da ostruzione congenita delle vie aeree (CHAOS), normalmente causata da atresia-stenosi della laringe o della porzione superiore della trachea, provocante idrope fetale e sovradistensione polmonare [16].

I sintomi respiratori, nella nostra casistica, hanno sempre avuto un esordio più precoce nei primi mesi di vita. L’eccezione è rappresentata dal paziente n°3 che ha esordito con tosse stizzosa dopo l’anno di età, la quale è stata trattata per molto tempo come asma resistente a causa della concomitante allergia documentata ad acari, graminacee e muffe. In questo contesto, anche in letteratura vengono esposti casi di pazienti con diagnosi tardiva di anomalia dell’arco aortico avvenuta dopo anni di trattamento con broncodilatatori, corticosteroidi ed antileucotrienici per la diagnosi erronea di asma resistente [17]. Le diagnosi più tardive sono state descritte in un paziente trattato per 30 anni ed in uno di 60 anni trattato per più di 50 anni per asma resistente quando invece risultata avere un doppio arco aortico [18, 19, 20].

La stessa cosa si verifica per le manifestazioni gastroenteriche. Nella nostra casistica, 3/7 pazienti (42, 86%) hanno presentato disfagia progressiva per i cibi solidi ad esordio più tardivo (4, 5 anni; 11, 5 anni; con l’introduzione dei cibi solidi nella dieta) di cui due con diagnosi iniziale di reflusso gastro-esofageo con sospetto di  anoressia nervosa associata in un caso.

E’ dunque molto facile commettere errori diagnostici sulla base dell’incidenza molto bassa e della sintomatologia eterogenea e non specifica delle anomalie dell’arco aortico. Tali manifestazioni sono comuni a numerose altre condizioni patologiche, alcune delle quali si presentano con un’incidenza maggiore (asma, reflusso gastro-esofageo). Nella diagnostica differenziale di fondamentale importanza è stata la mancata risposta alla terapia con farmaci anti-reflusso e con broncodilatatori e corticosteroidi.

Shah et al. hanno sottolineato inoltre l’esistenza di una relazione tra le manifestazioni cliniche ed il tipo di anomalia vascolare. Nello studio hanno evidenziato come i pazienti con doppio arco aortico si presentano maggiormente con sintomi respiratori, a causa di una maggiore compressione tracheale; al contrario, pazienti con arteria succlavia aberrante manifestano sintomi gastroenterici, per la presenza di compressione posteriore dell’esofago. Pertanto i pazienti con doppio arco aortico esordiscono più precocemente rispetto a quelli con arco aortico destroposto ed arteria succlavia sinistra aberrante [7].

Nella nostra casistica un doppio arco aortico è stato riscontrato in due pazienti di cui uno con sintomi gastroenterici ed il secondo con sintomi respiratori. L’arteria succlavia aberrante, destra o sinistra, è stata rilevata in quattro pazienti dei quali due con sintomi respiratori, uno con sintomi gastroenterologici, ed uno perso al follow-up. I risultati da noi ottenuti dunque dalla si discostano leggermente da quanto riportato da Shah. Quindi, come riportato anche nello studio di Kir [9], si può concludere che sebbene alcuni studi descrivano una correlazione tra manifestazioni cliniche e tipo di anomalia vascolare, la presenza di una particolare variante anatomica non predispone all’insorgenza di sintomi specifici.

Nell’ambito della anomalie dell’arco aortico isolate, in un caso (n°7) è stata visualizzata la presenza associata di un “tronco bovino”; in un altro caso (n°5) si è individuata l’associazione con angiomatosi multipla ed ipotiroidismo centrale nell’ambito di un quadro sindromico (sindrome PHACE, caratterizzata da malformazioni della fossa cerebrale posteriore, emangiomi facciali diffusi, anomalie delle arterie cerebrali, anomalie cardiache o cardiovascolari e anomalie oculari).  In questo caso il distress respiratorio acuto era dovuto in parte alla compressione tracheale da parte dell’anomalia vascolare e in parte alla presenza di angiomatosi a livello delle vie aeree. In uno studio del 2011, Kim et al. hanno descritto un altro caso di paziente con sindrome PHACE associata a emangiomi intracranici ed orofaringei, pervietà del dotto di Botallo e arteria succlavia sinistra aberrante [21].

La presenza di sintomi che possono essere associati a compressione tracheo-esofagea deve sempre allertare verso la presenza di tali patologie, che devono poi essere ricercate con gli strumenti di imaging. Essi consentono la diagnosi precisa anche del tipo di anomalia esistente.

In pazienti sintomatici, la valutazione mediante indagini strumentali normalmente incomincia con la radiografia del torace. Per la rilevazione di un’anomalia vascolare sono necessarie sia la proiezione antero-posteriore che la latero-laterale in cui va indagato accuratamente il mediastino. Kellenberger [2] evidenzia i reperti che devono orientare verso la presenza di un anello vascolare. Nella proiezione antero-posteriore, deve essere ricercata la destro- o sinistro-posizione dell’arco aortico tramite l’osservazione dei margini della trachea che presentano lievi dentellature. La trachea può essere dislocata dal lato opposto rispetto all’arco aortico, mentre viene fissata in presenza di un arco doppio. In proiezione latero-laterale, si osserva una radio-opacità retrotracheale in presenza di una struttura vascolare retroesofagea, stenosi focale della trachea o di una convessità anteriore del segmento distale della trachea al posto della fisiologica convessità posteriore [2]. In uno studio di 41 proiezioni antero-posteriori e 39 proiezioni latero-laterali di radiografie del torace di bambini con anelli vascolari, Pickhardt et al. hanno riscontrato la presenza di almeno una di tali anomalie in ogni paziente [11].

Nello studio effettuato nella nostra Clinica Pediatrica, è stata eseguita radiografia del torace in 4/7 pazienti (57, 14%), di cui uno presentava un doppio arco aortico e tre un arco aortico destroposto, e solo nel paziente n°3 con arco aortico destroposto associato ad arteria succlavia sinistra aberrante è stata identificata un’impronta estrinseca sulla trachea che orientava verso l’anomalia dell’arco aortico.

La radiografia dell’esofago con pasto baritato risulta essere l’esame complementare più significativo nella valutazione di un paziente con sospetta anomalia dell’arco aortico. E’ un esame molto sensibile, infatti evidenzia immagini suggestive nel 95.25% dei casi discussi nello studio di Kir [9], ed in tutti i casi discussi nello studio di Alsenaidi e di Chun [22, 23].

La presenza di strutture vascolari che circondano l’esofago determina un’impronta persistente a livello dell’esofago visualizzata con la somministrazione di mezzo di contrasto baritato. Inoltre è possibile stabilire la localizzazione dell’arco aortico rispetto alla trachea: un’impronta posteriore è suggestiva di arteria succlavia aberrante che, quando risulta essere la sinistra, ha un decorso obliquo con angolazione rivolta verso la spalla sinistra; un’impronta bilaterale persistente dell’esofago rilevata in proiezione antero-posteriore orienta verso un doppio arco aortico [12].

Nella nostra casistica, 6/7 pazienti (85, 71%) sono stati sottoposti a radiografia dell’esofago con pasto baritato, invece il paziente n°6 è stato perso al follow-up. Tale esame ha rilevato un’impronta estrinseca dell’esofago in 4/6 casi (66, 67%), ed ha evocato il sospetto di anomalia dell’arco aortico in 2/6 (33, 33%).

L’ecocardiografia è un esame altamente operatore-dipendente che consente di identificare la lateralità dell’arco stesso e l’anatomia dei vasi che originano da esso. Si può valutare anche anatomia e morfologia intracardiaca, tuttavia non viene visualizzato il coinvolgimento di esofago e trachea [12].

Tutti i casi analizzati nella nostra Clinica, ad eccezione del paziente con diagnosi prenatale perso al follow-up, sono stati sottoposti ad ecocardiografia. Essa ha identificato correttamente la lateralità dell’arco aortico ed ha posto il sospetto di anomalia vascolare in tutti i casi.

Nei bambini più grandi è molto importante la valutazione della funzionalità respiratoria tramite spirometria, la quale permette di evidenziare un quadro respiratorio di tipo ostruttivo e la mancata variazione della curva dopo uso di broncodilatatori. L’ostruzione fissa delle vie aeree ridurrà il flusso espiratorio ad alti volumi polmonari, vicino alla capacità polmonare totale, determinando l’aspetto appiattito della parte iniziale della curva flusso-volume, caratteristico di basso flusso ad alti volumi. Un altro reperto importante è l’appiattimento della curva inspiratoria dopo inspirazione forzata. In questo caso l’area sottesa all’ascissa è equivalente a quella espiratoria [24, 25, 26].

Nella casistica in studio, nei due pazienti che hanno eseguito una spirometria è stato evidenziato un quadro di tipo ostruttivo.

Mentre la radiografia del torace, l’esofago con pasto baritato e l’ecocardiografia sono in grado di individuare con accuratezza la destro- o sinistro-posizione dell’arco aortico e la presenza di anomalie dell’arco aortico nella maggior parte dei casi, molto spesso queste tecniche di imaging non sono in grado di determinare il tipo di anomalia vascolare, soprattutto in presenza di segmenti ipoplasici o atresici. L’esatta anatomia ed il rapporto con le strutture adiacenti sono definiti in maniera accurata tramite CT e MRI. Questi, associati ad angiografia consentono l’identificazione di tutti i vasi pervi e la ricostruzione delle immagini 3D. Si tratta di esami qualitativamente sovrapponibili, ma è ancora in corso un dibattito su quale delle due indagini strumentali debba essere preferita. Le differenze principali riportate in letteratura sono principalmente legate al fatto che la CT ha i vantaggi di essere facilmente accessibile, di rapida esecuzione e in molti casi non è necessario il ricorso ad anestesia. Essa visualizza le anomalie vascolari, fornisce indicazioni precise riguardo alla compressione di esofago e trachea e dà immagini dettagliate del parenchima polmonare, in particolare della trachea; tuttavia espone i pazienti a radiazioni e utilizza mezzo di contrasto iodato. La MRI invece consente la visualizzazione di tipo di anomalia vascolare e sua relazione con trachea ed esofago, di altre strutture, come legamenti che formano gli anelli vascolari, e anche di anomalie intracardiache. Evita inoltre l’esposizione a radiazioni ma richiede un maggior tempo per l’esecuzione e quindi la sedazione del paziente [2, 9, 12, 27].

Phelan [28] sostiene che la scelta tra CT e MRI si basi sulla rapidità con la quale l’esame può essere eseguito. In questo modo, la CT dovrebbe essere la metodica di imaging da prediligere. Tuttavia,   si associa a Kir [9] nel preferire la MRI vista la capacità di tale esame di valutare anche le anomalie intracardiache, la funzionalità ventricolare ed il flusso ematico intracardiaco. La CT dovrebbe essere invece impiegata nei casi in cui la MRI sia controindicata per instabilità del paziente, per la piccola età o il sospetto di tracheobroncomalacia o di altre alterazioni polmonari.

Turkvatan [27] invece, predilige l’esecuzione di un’angio-CT poiché ritiene che la MRI non dia informazioni sufficienti riguardanti lo stato di esofago e trachea.

Inoltre l’esecuzione di angio-CT o angio-MRI, esami meno invasivi, ha consentito la sostituzione di un esame strumentale più invasivo e che richiede maggiori dosi di mezzo di contrasto iodato, quale l’angiografia [12].

Dei sette pazienti arruolati nello studio, 6/7 hanno eseguito angio-TC o angio-RMN che hanno consentito di ottenere in tutti i casi la diagnosi corretta dell’anomalia dell’arco aortico e la presenza di anomalie associate quali il “tronco bovino” nel paziente n°7.

Il ruolo di broncoscopia ed esofagoscopia nella diagnosi di anomalia di arco aortico è controverso. In alcuni centri, tali esami non vengono inclusi nelle procedure iniziali, ma sono indicati in caso di diagnosi complessa a cause della loro invasività. Altri, soprattutto dove vengono utilizzati i broncoscopi rigidi, sono contrari al loro impiego per il rischio di edema tracheale ed aggravamento della sintomatologia [29]. Esistono poi numerosi centri favorevoli per la capacità della broncoscopia di rilevare grado, localizzazione ed estensione dell’ostruzione vascolare; escludere altre cause di distress (come l’aspirazione di corpo estraneo) e valutare l’esito dell’intervento chirurgico tramite il confronto delle immagini pre- e post-operatorie [30, 31]. Inoltre tale esame è raccomandato da diversi studi in letteratura in quanto consente il riscontro e la valutazione del grado di tracheo- e broncomalacia [32, 33].

Furuya et al. [29] considerano broncoscopia ed esofagoscopia esami complementari che possono rilevare altre alterazioni della trachea, quali malformazioni, edema, infezioni ed aspirazione.

Attualmente la CT è in grado di ottenere dati volumetrici per la ricostruzione 3D, incluse immagini di una broncoscopia virtuale. Questa, rispetto alla broncoscopia diretta, è in grado di visualizzare lesioni a valle rispetto all’ostruzione che il broncoscopio non può oltrepassare [12].

Nella nostra casistica, solo il paziente n°2 ha eseguito esofagoscopia e broncoscopia nel sospetto di altre condizioni patologiche (acalasia e polmonite ab ingestis), da cui è risultato un atteggiamento malacico della pars membranacea della trachea in assenza di orifizi fistolosi o formazioni endoluminali.

 E’ fondamentale sottolineare l’importanza che ha assunto l’ecografia fetale nella diagnosi prenatale di anomalia dell’arco aortico. Nel 2011 Li, Luo et al. [34] hanno pubblicato la prima importante casistica di pazienti con anomalia dell’arco aortico diagnosticata in età prenatale in cui  sono state valutate le immagini ecocardiografiche fetali e l’outcome perinatale. Ciascun tipo di anomalia vascolare dà origine ad alterazioni che l’ecografia è in grado di rilevare: l’arco aortico destroposto con arteria succlavia sinistra aberrante, che decorre posteriormente ad esofago e trachea, dà luogo ad un anello vascolare che viene visualizzato ecograficamente con un’immagine a forma di “U”; l’arco aortico sinistroposto con arteria succlavia destra aberrante che decorre posteriormente a esofago e trachea determina un’immagine ecografica a forma di “C”; un doppio arco aortico invece viene visualizzato come un’immagine a forma di “O” che circonda trachea ed esofago [34, 35].

L’esecuzione di ecografia 2D 3VV (three-vessel view) o  3VT (three-vessel trachea view) consente di fare una diagnosi prenatale di anomalia dell’arco aortico. L’ecografia 3D associata a correlazione spazio-temporale delle immagini (STIC) identifica con maggiore accuratezza anche il tipo di anomalia vascolare presente e può essere paragonata come efficacia diagnostica alla MRI 3D eseguita post-partum  [36, 37].

La diagnosi ecografica prenatale permette un attento follow-up clinico post-natale volto al precoce riconoscimento dei sintomi respiratori o gastroenterici dopo conferma ecografica alla nascita [34].

Dei sette pazienti arruolati nel nostro studio, 2/7 (n°4 e n°6) (28, 57%) hanno avuto una diagnosi prenatale di anomalia dell’arco aortico con riscontro nel paziente n°4 di doppio arco aortico (immagine a forma di “O”) all’ecografia prenatale e nel paziente n°6 di arco aortico destroposto con arteria succlavia sinistra aberrante (immagine a forma di “U”).

Tutti i pazienti con diagnosi di anomalia dell’arco aortico, quando sintomatici devono essere sottoposti ad intervento chirurgico. La precocità e la scelta del corretto intervento sono importanti nel trattamento di questi pazienti. Si tratta di interventi con outcome eccellente e mortalità molto bassa [8, 38]. 

Dei nostri sei pazienti sintomatici, uno (paziente n°5) è seguito clinicamente vista la regressione della sintomatologia in seguito a terapia con betabloccati per la presenza di angiomatosi nel quadro di sindrome PHACE; gli altri cinque sono stati sottoposti a trattamento chirurgico che ha permesso di ottenere una graduale risoluzione dei sintomi. Il decorso postoperatorio è stato sempre regolare e privo di complicanze.

Conclusioni

Le anomalie dell’arco aortico sono anomalie vascolari molto rare ed interessanti che devono essere considerate ed entrare in diagnosi differenziale in tutti i casi di asma difficile e di scarsa crescita associata a sintomi gastroenterici di cui non si riesce ad individuare la causa. L’esame principe che orienta verso un primo sospetto diagnostico è la radiografia dell’esofago con pasto baritato, seguito da radiografia del torace ed ecocardiografia. La diagnosi di certezza viene posta mediante la richiesta di angio-TC e/o angio-RMN. Attualmente l’ecografia prenatale sta acquisendo sempre maggiore importanza ai fini di una diagnosi precoce. Le anomalie dell’arco aortico rappresentano dunque una sfida per il pediatra a causa delle manifestazioni cliniche eterogenee, aspecifiche e non a livello cardiovascolare a cui danno origine. L’impegno del pediatra deve essere volto ad evitare un ritardo diagnostico, che, oltre a sottoporre il bambino a trattamenti inadeguati anche prolungati, può determinare l’insorgenza di complicanze lifethreatening.

Bibliografia

[1] Satyapal KS, Lazarus L, Shama D. Double aortic arch: an unusual congenital variation. Surg Radiol Anat. 2013 Mar;35 (2):125-9.

[2] Kellenberger CJ. Aortic arch malformations. Pediatr Radiol. 2010 Jun;40 (6):876-84.

[3] Abdulla Ra-id. Heart diseases in children: A Pediatrician’s Guide. Springer Science + Business Biomedia, LLC 2011

[4] Park M.K. Pediatric Cardiology for Practitioners. 5th Edition, Mosby

[5] McElhinney DB et al. Association of chromosome 22q11 deletion with isolated anomalies of aortic arch laterality and branching. J Am Coll Cardiol. 2001 Jun 15;37 (8):2114-9.

[6] Momma K. Cardiovascular anomalies associated with chromosome 22q11.2 deletion syndrome. An J Cardiol. 2010 Jun 1;105 (11):1617-24.

[7] Shah RK, Mora BN, Bacha E, Sena LM, Buonomo C, Del Nido P, Rahbar R. The presentation and management of vascular rings: an otolaryngology perspective. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2007 Jan; 71 (1):57-62.

[8] Suh YJ, Kim GB, Kwon BS, Bae EJ, Noh CI, Lim HG, Kim WH, Lee JR, Kim YJ. Clinical course of vascular rings and risk factors associated with mortality. Korean Circ J. 2012 Apr;42 (4):252-8. Epub 2012 Apr 26.

[9] Kir M, Saylam GS et al. Vascular rings: presentation, imaging strategies, treatment, and outcome. Pediatr Cardiol.  2012 Apr;33 (4):607-17.

[10] Donato R, Lentini S, Di Bella G. Magnetic resonance angiography for diagnosis of right aortic arch with vascular ring. Arch Cardiovasc Dis. 2010 Nov-Dec;103 (11-12):631-3.

 [11] Hernanz-Schulman M. Vascular rings: a practical approach to imaging diagnosis. Pediatr Radiol. 2005 Oct;35 (10):961-79. Epub 2005 Jul 29.

[12] Browne LP. What is the optimal imaging for vascular rings and slings? Pediatr Radiol. 2009 Apr;39 Suppl 2:S191-5.

[13] Weinberg PM. Aortic arch anomalies. J Cardiovasc Magn Reson. 2006;8 (4):633-43.

[14] Fernandez-Valls M et al. Double aortic arch presents with dysphagia as initial symptom. J Am Coll Cardiol. 2012 Sep 18;60 (12):1114.

[15] Ochi N et al. Asymptomatic double aortic arch with compressed oesophagus in an adult. BMJ Case Rep. 2012 Apr 2;2012. pii: bcr1220115315.

[16] Shum DJ et al. Prenatal tracheal obstruction due to double aortic arch: a potential mimic of congenital high airway obstruction syndrome. AJR Am J Roentgenol. 2007 Jan;188 (1):W82-5.

[17] Yang HJ, Pyun BY. Refractory asthma coexisting with a double aortic arch: a case report and literature review. J Asthma. 2010 Dec;47 (10):1165-7. Epub 2010 Oct 15.

[18] Uchida DA. Late presentation of double aortic arch in school-age children presumed to have asthma: the benefits of spirometry and examination of the flow-volume curve. Respir Care. 2009 Oct;54 (10):1402-4.

[19] Stoica SC et al. Double aortic arch masquerading as asthma for thirty years. Respiration. 2002;69 (1):92-5.

[20] Lone GN et al. Double aortic arch masquerading as bronchial asthma for five decades. Asian Cardiovasc Thorac Ann. 2012 Jun;20 (3):338-40.

[21] Kim DH, Choi JH, Lee JH, Kim HS. PHACE association with intracranial, oropharyngeal hemangiomas, and an atypical patent ductus arteriosus arising from the tortuous left subclavian artery in a premature infant. Korean J Pediatr. 2012 Jan;55 (1):29-33. Epub 2012 Jan 31.

[22] Alsenaidi K et al. Management and outcomes of double aortic arch in 81 patients. Pediatrics 2006 Nov;118 (5):e1336-41. 

[23] Chun K et al. Diagnosis and management of congenital vascular rings: a 22-year experience. Ann Thorac Surg. 1992 Apr;53 (4):597-602; discussion 602-3.

[24] Pellegrino R, Viegi G, Brusasco V et al. Interpretative strategies for lung function tests. Eur Respir J. 2005 Nov;26 (5):948-68.

[25] Amirav I et al. Pulmonary function tests leading to the diagnosis of vascular ring in an infant.  Pediatr Pulmonol. 2003 Jan;35 (1):62-6.

[26] Derbel B, Saaidi A, Kasraoui R, Chaouch N, Aouini F, Ben Romdhane N, Manaa J. Aberrant right subclavian artery or arteria lusoria: a rare cause of dyspnea in children. Ann Vasc Surg. 2012 Apr;26 (3):419.e1-4. Epub 2012 Feb 8.

[27] Turkvatan A et al. Congenital anomalies of the aortic arch: evaluation with the use of multidetector computed tomography. Korean J Radiol. 2009 Mar-Apr;10 (2):176-84. Epub 2009 Mar 3.

[28] Phelan E, Ryan S, Rowley H. Vascular rings and slings: interesting vascular anomalies. J Lasyngol Otol. 2011 Nov;125 (11):1158-63. 

[29] Furuya ME, Vargas MH, Ramírez-Figueroa JL, Félix-Heredia JL, González-Ortíz B, Rodríguez-Hernández L, Vera-Canelo JM. Endoscopy for the initial suspicion of vascular rings in thacheoesophageal compressions: correlation with surgical findings. Pediatr Pulmonol. 2010 Jun;45 (6):560-5.

[30] Bai S, Li XF, Liu CX, Peng Y, Yuan F, Guo J, Song ZJ, Novick WM, Li ZZ. Surgical treatment for vascular anomalies and tracheoesophageal compression. Chin Med J (Engl).2012 Apr;125 (8):1504-7.

[31] Sebening C, Jakob H, Tochtermann U, Lange R, Vahl CF, Bodegom P, Szabo G, Fleischer F, Schmidt K, Zilow E, Springer W, Ulmer HE, Hagl S. Vascular tracheobronchial compression syndromes - experience in surgical treatment and literature review. Thorac Cardiovasc Surg. 2000 Jun;48 (3):164-74. Review.

[32] Backer CL, Mavroudis C et al. Trends in vascular ring surgery. J Thorac Cardiovasc Surg. 2005 Jun;129 (6):1339-47.

[33] Bonnard A, Auber F et al. Vascular ring abnormalities: a retrospective study of 62 cases. J Pediatr Surg. 2003 Apr;38 (4):539-43.

[34] Li S, Luo G, et al. Prenatal diagnosis of congenital vascular rings and slings: sonographic features and perinatal outcome in 81 consecutive cases. Prenat Diagn. 2011 Apr;31 (4):334-46. doi: 10.1002/pd.2678. Epub 2011 Jan 30.

[35] Galindo A, Nieto O, Nieto MT, Rodríguez-Martín MO, Herraiz I, Escribano D, Granados MA. Prenatal diagnosis of right aortic arch: associated findings, pregnancy outcome, and clinical signoficance of vascular rings. Prenat Diagn. 2009 Oct;29 (10):975-81.

[36] Turan S, Turan OM et al. Three-dimensional sonography in the prenatal diagnosis of aortic arch abnormalities. J Clin Ultrasound. 2009 Jun;37 (5):253-7.

[37] Tuo G, Volpe P et al. Prenatal diagnosis and outcome of isolated vascular rings. Am J Cardiol. 2009 Feb 1;103 (3):416-9. Epub 2008 Nov 27.

[38] Londono-Obregon C, Fogel M. Imaging of aortic arch anomalies and associated findings. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2012 Dec;10 (12):1497-516.

Indice

RIGIP info

Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica
Italian Journal of Genetic and Pediatric Immunology

Trimestrale di aggiornamento scientifico
dell'Associazione Pediatrica di Immunologia e Genetica

Legge 7 marzo 2001, n. 62 - Registro della Stampa
Tribunale di Messina n. 3/09 - 11 maggio 2009

Direttore scientifico Carmelo Salpietro
Direttore responsabile Giuseppe Micali

Segreteria redazione Basilia Piraino - Piera Vicchio - Italia Loddo - Sara Manti

Direzione-Redazione
UOC Genetica e Immunologia Pediatrica
AOU Policlicnico Messina

Editore APIG: Associazione Pediatrica di Immunologia e Genetica

Editorial board
Chiara Azzari (Firenze), Raffaele Badolato (Brescia), Giuseppe Bisignano (Messina), Daniela Concolino (Catanzaro), Giovanni Corsello (Palermo), Salvatore Cucchiara (Roma), Bruno Dallapiccola (Roma), Claudio Fiocchi (Cleveland), Orazio Gabrielli (Ancona), Sebastiano Gangemi (Messina), Mario La Rosa (Catania), Teresa Mattina (Catania), Franco Paravati (Crotone), Claudio Pignata (Napoli), Alberto Martini (Genova), Corrado Romano (Troina), Antonella Saija (Messina), Gioacchino Scarano (Benevento), Gaetano Tortorella (Messina), Enza Maria Valente (Roma)

Clinical assistants
Silvana Briuglia, Katia Cuppari, Maricia Cutrupi, Romina Gallizzi, Salvatore Leonardi, Katia Munafò, Luciana Rigoli, Claudio Romano

Laboratory assistant
Giulia Amorini, Rosy Civa, Chiara Di Bella, Angela Giuffrida, Maria Angela La Rosa, Giusy Lo Giudice, Aurora Messina, Matilde Mondio, Enzo Procopio, Nino Turiaco

Assistant editor
Sebastiano Barbagiovanni, Annalisa Calabrò, Rosangela Caruso, Valeria Chirico, Donatella Comito, Andrea Deak, Annalisa Famiani, Valeria Ferraù, Elisa Ferro, Luisa Grasso, Francesca Iacona, Italia Loddo, Anna Maria Minniti, Francesca Pugliatti, Petronilla Romeo, Vanessa Raffa, Paolo Rossi, Barbara Russo, Annamaria Salpietro, Antonella Talenti

Piattaforme supportate

• Apple iOS 3.2-5.0 - Tested on the original iPad (4.3 / 5.0), iPad 2 (5.0.1), original iPhone (3.1), iPhone 3 (3.2), 3GS (4.3), and 4 (4.3 / 5.0)
• Android 2.1-2.3 - Tested on the HTC Incredible (2.2), original Droid (2.2), Nook Color (2.2), HTC Aria (2.1), Google Nexus S (2.3). Functional on 1.5 & 1.6, tested on Google G1 (1.5)
• Android Honeycomb- Tested on the Samsung Galaxy Tab 10.1 and Motorola XOOM
• Windows Phone 7-7.5 - Tested on the HTC Surround (7.0) HTC Trophy (7.5), and LG-E900 (7.5)
• Blackberry 6.0 - Tested on the Torch 9800 and Style 9670
• Blackberry 7 - Tested on BlackBerry Torch 9810
• Blackberry Playbook - Tested on PlayBook version 1.0.1 / 1.0.5
• Palm WebOS (1.4-2.0) - Tested on the Palm Pixi (1.4), Pre (1.4), Pre 2 (2.0)
• Palm WebOS 3.0 - Tested on HP TouchPad
• Firebox Mobile (Beta) - Tested on Android 2.2
• Opera Mobile 11.0: Tested on Android 2.2
• Meego 1.2 - Tested on Nokia 950 and N9
• Kindle 3 and Fire: Tested on the built-in WebKit browser for each
• Chrome Desktop 11-15 - Tested on OS X 10.6.7 and Windows 7
• Firefox Desktop 4-8 - Tested on OS X 10.6.7 and Windows 7
• Opera Desktop 10-11 - Tested on OS X 10.6.7 and Windows 7
• Supported on further devices/platforms with decreased functionality

Aggiungi RIGIP nel desktop dell'iPad...

Crea RIGIP webApp direttamente nel desktop dell'iPad o dell'iPhone facendo click sul pulsante "Aggiungi a Home" di Safari

Indietro  5  Avanti
Cerca... Home mobile Home web
logo
© Copyright 2014 imobil.it
la tua webApp in tempo reale
RIGIP © Copyright 2014 all rights reserved